Incidência, etiologia e diagnóstico
A incidência deste síndrome é de 1 em 10000 nados-vivos. Trata-se de uma doença de hereditariedade autossómica dominante, no entanto 15% dos casos são mutações de novo. A causa são mutações do gene responsável pela síntese de fibrilina-1, que se encontra localizado no cromossoma 15. A grande dimensão deste gene e a multiplicidade das mutações possíveis não permitem actualmente o diagnóstico molecular de rotina.
Os critérios de diagnóstico de certeza nos indivíduos com história familiar da doença requerem uma manifestação major para o diagnóstico. Naqueles em que não existem antecedentes familiares, pelos menos duas alterações major e o envolvimento de outro sistema devem estar presentes para um diagnóstico correcto.
Evolução
Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, particularmente as do foro cardíaco (presentes em 83% dos doentes), mais reservado é o prognóstico.
Os casos mais característicos são diagnosticados em crianças mais velhas/adolescentes e as complicações mais frequentes são as oculares (luxação do cristalino, 70%, miopia, 60%), as cardíacas (dilatação do arco aórtico, 84%, prolapso da válvula mitral, 58%) e as do foro ósseo (escoliose, 44%, tórax côncavo, 68%, pé plano, 44%). A maioria destes indivíduos são altos (56% têm estatura> P95 para a idade) e têm aracnodactilia (88%).
A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações e dispneia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada ao pneumotórax ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente. A terapêutica médica com beta-bloqueantes é eficaz na prevenção da patologia aórtica.
Outros problemas associados são:
- sobreposição dentária e palato alto;
- doença pulmonar restritiva por escoliose severa;
- predisposição para cataratas;
- problemas da retina, incluindo descolamento;
- predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;
- dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal;
- lesões dos ligamentos, artralgias e fracturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade);
- gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.
Tratamento e prevenção das complicações
É raro o diagnóstico no período neonatal. Alguns doentes só têm sinais sugestivos da doença na pré-adolescência, enquanto outros são adultos assintomáticos mas com um familiar afectado. Perante a suspeita do diagnóstico do síndrome de Marfan e independentemente da idade, deve ser realizado um exame cardiológico e oftalmológico pormenorizado a fim de permitir a identificação e o tratamento adequado das lesões já referidas. O tratamento destas complicações tanto pode ser farmacológico como cirúrgico. É importante evitar desportos de alta competição e de contacto, assim como o exercício isométrico. Do ponto de vista da doença cardíaca, mesmo na ausência de alterações evidentes poderá ser necessário iniciar o tratamento farmacológico.
Globalmente as medidas preventivas em doentes com o síndrome de Marfan incluem avaliações periódicas dos olhos, coração e esqueleto.
Aconselhamento genético
Sendo a hereditariedade autossómica dominante, o risco de transmitir a doença a futuros filhos é de 50%. A grávida afectada deve ser alertada para os potenciais problemas que poderão ocorrer durante a gravidez, nomeadamente em relação à dissecção da aorta. Muitos doentes são completamente assintomáticos durante a sua vida, no entanto, é importante realçar as complicações graves associadas aos aneurismas aórticos. Por vezes é necessário recorrer à cirurgia cardíaca, que actualmente tem bons resultados.
Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC
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