Albinismo

A palavra albinismo deriva do latim albus, que significa branco. Também é conhecido como Hipopigmentação.
O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.
As pessoas que são afectadas por esta mutação génica que provoca albinismo tendem a uma maior probabilidade de sofrerem de cancro da pele ou de cegueira.

Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

- Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afectado;

- Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;

- Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Transmissão

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:

- Autossómica recessiva;

- Autossómica dominante, e

- Ligado ao cromossoma X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Sintomas
Albinismo Completo:

- A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado;

- Movimento rápido dos olhos (nistagmus);

- Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);

- Diminuição da perspicácia visual;

- Cegueira funcional.

Albinismo Ocular:

- A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;

- A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

Os filhos da lua

Os albinos sofrem consequências devido a falta de protecção contra a luz solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos preferem a noite para desenvolvimento de suas actividades, daí o nome filhos da lua. Muitos albinos humanos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional.

Tratamento

Quanto ao tratamento desta doença, não se encontram muitas alternativas relativas à cura. Está na consciência de cada pessoa que sofra de albinismo prevenir-se em relação à sua exposição solar. Apesar disto, a terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, esses doentes poderão receber os genes que faltam às suas células "pigmentadoras", em prol da recuperação da capacidade de sintetizar a melanina.

Outras doenças associadas à falta de melanina

- Síndrome de Waardenberg: é um transtorno que se apresenta como uma mecha de pêlos que crescem sem pigmentação na parte frontal da cabeça, ou pela ausência de pigmentação numa das íris.

- Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial da pigmentação na pele, associado a alterações imunológicas celulares, tendo tendência a criar graves infecções sistémicas.

- Esclerose tuberosa: pequenas áreas localizadas com despigmentação.

- Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, associado com problemas sanguíneos, pulmonares e intestinais.

Fonte: Wikipédia