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Ataxia de Friedreich

Ataxia, do grego ataxis, quer dizer "sem ordem" ou "descoordenação", é um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico. Significa a perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários; é um termo que cobre uma grande variedade de desordens neurológicas e, portanto, pode fazer parte do quadro clínico de inúmeras doenças do sistema nervoso.
A Ataxia de Friedreich foi a primeira forma de ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia. O médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, foi o primeiro a descrever, em 1863, a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso.
Esta degeneração espinocerebelar é uma forma hereditária de disfunção progressiva do cerebelo, medula espinal e nervos periféricos.

Causas
A ataxia de Friedreich é uma polineuropatia autossómica recessiva hereditária (danos múltiplos dos nervos).
Alguns tipos de ataxia são devidos a uma nova mutação no código do ADN que é produzido no período de concepção - não são transmissões hereditárias dos pais e são frequentemente referidas como ataxia esporádica. Algumas dessas novas mutações no ADN podem então ser transmitidas em forma dominante.
A incidência pode ocorrer em qualquer pessoa, independentemente de sexo, idade ou raça.

Sintomas
Os sintomas são causados pela degeneração de estruturas no cerebelo e na medula espinal responsáveis pela coordenação e pelos movimentos musculares e algumas das funções sensoriais. Geralmente começam na infância e antes da puberdade. Os primeiros sintomas incluem modo de andar instável (ataxia), alterações na linguagem (disartria) e movimentos descontrolados dos olhos (nistagmo). O controlo e o tónus anormais dos músculos conduzem a alterações na medula espinal e podem desenvolver escoliose ou cifoescoliose. Os indivíduos com ataxia de Friedreich podem também ter dedo em martelo e arco alto (pé cavo).
Doenças cardíacas podem aparecer e progredir para insuficiência cardíaca. Pode ocorrer a morte do indivíduo como resultado da insuficiência cardíaca ou de disritmias que não respondem ao tratamento.

Diagnóstico
O diagnóstico requer inicialmente um questionário médico sobre a ataxia, como ela começou, se está a pior, se existem outros sintomas, se outros familiares também apresentam sintomas, e assim por diante. Uma parte muito importante da avaliação médica é o exame neurológico.
A análise de sangue e as radiografias podem ser muito úteis no diagnóstico das condições médicas e neurológicas que podem causar a ataxia, ou em relacionar as suas possíveis causas, assim como a imagem do cérebro e/ou medula espinhal por tomografia computadorizada ou ressonância magnética, e (dependendo dos sintomas) avaliação de cancro, esclerose múltipla ou neuropatia periférica.

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