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Distrofia Muscular de Duchenne

As Distrofias Musculares Progressivas (DMPs) englobam um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular. Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de 30 formas diferentes de DMP’s, algumas benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.
Os principais tipos de DMP’s são: Distrofia Muscular do tipo Duchenne (DMD), Distrofia Muscular do tipo Becker (DMB), Distrofia Muscular do tipo Cinturas (DMC), Distrofia Miotónica de Steinert (DMS) e Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSH), sendo que a mais grave e mais comum é a Distrofia Muscular Duchenne (DMD).
Esta doença atinge apenas meninos, numa incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos.

Os primeiros sintomas da doença são: quedas frequentes, dificuldade para correr e subir escadas. Geralmente, eles manifestam-se por volta de três a cinco anos de idade, e vão-se agravando progressivamente, levando à incapacidade para andar, na maioria dos casos, no início da adolescência.
A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossoma X, que pode ser também caracterizada como sendo uma distrofinopatia. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossoma X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomas X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossoma X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto, a DMD afecta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossoma X.

Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, a que se chama portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado.
O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares.

Diagnóstico:
Normalmente, a DMD manifesta-se pela primeira vez em meninos com idade entre três e sete anos, caracterizando-se, no começo, pela atrofia dos membros inferiores e pélvicos, com parésia primeiramente proximal e depois distal. Com isso, nota-se que a criança passa a ter dificuldades na locomoção até mesmo no que se refere a actividades quotidianas, como levantar-se, correr, subir escadas, entre outras, apresentando quedas frequentes.

Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Os gastrocnémios das crianças afectadas encontram-se já pseudo-hiperatrofiados no início da doença. Isso acontece porque as fibras musculares necrosadas são gradualmente substituídas por tecido adiposo, dando um aspecto falsamente hipertrofiado à região.

À medida que os músculos enfraquecem, eles também aumentam de volume, mas o tecido muscular anormal não é forte. À medida que a doença evolui, o grau de atrofia muscular e sua extensão aumentam.
Apresentam, por vezes, atrofia facial embora a fala, deglutição e os músculos oculares extrínsecos sejam, normalmente, preservados. Hiporreflexia patelar e aquileu são sinais que aparecem o tempo.

Em 90% dos meninos com distrofia muscular de Duchenne, o miocárdio também aumenta de volume e enfraquece, causando distúrbios do ritmo cardíaco, por volta da adolescência (que são detectados no electrocardiograma). Comprometimento dos músculos respiratórios ocorre também apartir desta idade. Os músculos dos membros superiores e inferiores podem apresentar contracturas em torno das articulações, impedindo a extensão completa dos cotovelos e dos joelhos. Apresentam alterações da coluna -lordose- para equilibrar o corpo e, posteriormente cifoescoliose devido à atrofia da musculatura paravertebral e como consequência das alterações musculares das pernas.

Em torno dos 10 ou 12 anos de idade, a maioria das crianças com essa doença encontra-se confinada a uma cadeira de rodas. O aumento da fraqueza também as torna susceptíveis à pneumonia e a outras doenças. A doença pode, por vezes, afectar também o cérebro do indivíduo conduzindo a uma perda de QI de cerca de 20 pontos.

Por volta dos 20 anos de idade, a insuficiência respiratória evolui devido à atrofia do músculo diafragma, passando a necessitar de assistência ventilatória constante. A invalidez total e o óbito em idade jovem ocorrem na totalidade dos casos, uma vez que os tratamentos disponíveis se limitam a reduzir modestamente a morbilidade dos pacientes, sem qualquer repercussão sobre a mortalidade.

A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada quando alguns exames especiais demonstram níveis extremamente baixos da proteína distrofina no músculo. Os exames que confirmam o diagnóstico consistem em estudos eléctricos da função muscular (electromiografia) e estudos da condução dos nervos.

Tratamento:
As distrofias musculares de Duchenne não têm cura. A fisioterapia e exercícios ajudam na prevenção da contratura muscular permanente em torno das articulações.
Às vezes a cirurgia torna-se necessária para a liberação de músculos contraídos e doloridos.
A prednisona, um corticoesteróide, vem sendo investigada como um meio de alívio temporário da fraqueza muscular.
Além disso, encontra-se sob investigação a terapia genética, que facilitaria a produção de distrofina pelos músculos. As famílias com membros que apresentam a distrofia muscular de Duchenne são aconselhadas a buscar um aconselhamento genético, para avaliação do risco de transmissão do traço da distrofia muscular aos descendentes.
As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários que provocam fraqueza muscular de gravidade variável. Outros distúrbios musculares hereditários incluem as miopatias miotónicas, as doenças de depósito de glicogénio e a paralisia periódica.

Fonte: Distrofia muscular de Duchenne.com

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