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Malformações congénitas

Malformações congénitas podem ser definidas como "todo o defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984).

Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou decorrente de condição morfológica congénita que, ainda que por ser discreta, não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.
Do ponto da herdabilidade, as anomalias incluem-se no grande grupo das doenças humanas causadas por mutações deletérias, com padrões identificados de herança.

Genética das anomalias
As malformações congénitas são extremamente variáveis, tanto no tipo quanto no mecanismo causal, mas todas surgem de um transtorno do desenvolvimento durante a vida fetal. Nem todos os defeitos de nascimento são malformações no sentido anatómico, muitas anomalias bioquímicas que se manifestam ao nascimento ou no período neonatal são tidas como defeitos de nascimento muito embora não estejam associados a uma malformação actual e sejam visíveis ao nascimento.
A expressão “anomalias” (desvio à norma) que tem sido usada como sinónimo de malformação, refere-se mais exactamente a um grupo de malformações ocasionadas por um defeito primário num campo de desenvolvimento embrionário ou processo dismorfogenético ocasionado por um factor etiológico intrínseco ao processo de desenvolvimento.
"Malformação primária" é considerada como resultante de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal. O termo "intrinsecamente" é relativo a mutações genéticas (como na acondroplasia e síndrome de Marfan), anormalidades cromossómicas ou processos mistos, multifactoriais.
O termo desenvolvimento refere-se a organogénese e morfogénese (embriogénese) excluindo portanto a histogénese cujas alterações são denominadas displasias, ou organizações anormais dos tecidos.
Os dismorfologistas distinguem ainda as anomalias, que podem ser classificadas como deformações ou anormalidades da forma e posição de uma parte do corpo causada por uma força mecânica que não leva a ruptura. Sendo, portanto, as malformações e displasias defeitos primários na embriogénese e organogénese, enquanto que as deformações são secundárias.

O ponto de vista clínico
O ponto de vista clínico geralmente expressa a maior ou menor gravidade do quadro.
- Anomalias discretas (minor) são alterações morfológicas que não acarretam consequências sérias para o paciente, seja do ponto de vista médico ou estético.
- As anomalias morfológicas que se afastam das variações individuais médias, levando a fortes restrições na vida normal do indivíduo são consideradas malformações graves.
As anomalias podem ser únicas ou múltiplas, estar associadas ou não, ser consequência de um processo de desenvolvimento alterado (sequências) ou ser tão frequentes à manifestação do conjunto de anomalias que, mesmo ignorando-se as razões da sua associação (co-etiologia), são reconhecidas como síndromes e estudadas clinicamente como tal.

Classificação
Um dos critérios mais simples de classificação é o que se encontra na proposição de Classificação Internacional das Doenças (CID) proposto pela OMS que reserva 11 grupos para as malformações, classificados por região anatómica afectada, a saber:
- Anencefalia e outras malformações do sistema nervoso;
- Anomalias congénitas do olho;
- Anomalias congénitas do ouvido face e pescoço;
- Anomalias congénitas do aparelho cardíaco e circulatório;
- Anomalias congénitas do aparelho respiratório;
- Fissura da abóbada palatina e lábio leporino;
- Outras anomalias congénitas do aparelho digestivo;
- Anomalias congénitas dos órgãos genitais;
- Anomalias congénitas do aparelho urinário;
- Anomalias e deformidades osteo-musculares e
- Anomalias congénitas do tegumento.
Os dois últimos grupos estão destinados a inclusão das anomalias cromossómicas e "malformações múltiplas e outras anomalias não especificadas" respectivamente.

Para conhecer a a 10ª Revisão do CID visite o sítio do CID-10.
A OMS vem desenvolvendo a CIF- Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, cuja versão para crianças e jovens (ICF-CY) foi lançada pela OMS em Outubro de 2007, em Veneza.

Fonte: Wikipédia

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