Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45 cromossomas com falta de um cromossoma X, não apresentando, portanto, cromatina sexual. É uma condição que afecta apenas raparigas com monossomia do cromossoma X, ocorre em torno de 1 em cada 5000, e é um distúrbio cromossómico. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e carácteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormónios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).Não é conhecidada a causa desta síndrome. A idade dos pais das meninas com síndrome não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascer e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência.
O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo, em casa e na escola.
As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:
- Estatura
As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:
- Estatura
Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto as suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão a receber tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão a ser tratadas com hormónio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.
- Desenvolvimento puberal e menstruação
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. As meninas com Turner, antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente e as meninas com Turner geralmente não os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% das meninas com Turner ainda podem possuir óvulos nos seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormónios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos carácteres sexuais secundários (pêlos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas meninas com Turner podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria das meninas com Turner não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos.
- Características FísicasAs meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre 1/3 e 1/2 das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento do médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior. As unhas frequentemente dobram-se em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras, frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O doente pode, com a aprovação do seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.
- Problemas físicosAs pesquisas têm mostrado que uma pequena percentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame ao coração (através de mapeamento cardíaco especial) precocemente. Podem também ocorrer problemas auditivos em doentes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, estas, geralmente, não afectam o funcionamento dos rins.
- Problemas de alimentação na infânciaMuitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com as suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vómitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.
- Doenças renais crónicas
Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correcta. Isto significa que um rim a duncionar normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crónica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:
. Disfunção renal crónica - função renal menor que 50%;
. Insuficiência renal crónica - função renal menor que 25%;
. Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).
- Desenvolvimento puberal e menstruação
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. As meninas com Turner, antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente e as meninas com Turner geralmente não os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% das meninas com Turner ainda podem possuir óvulos nos seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormónios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos carácteres sexuais secundários (pêlos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas meninas com Turner podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria das meninas com Turner não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos.
- Características FísicasAs meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre 1/3 e 1/2 das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento do médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior. As unhas frequentemente dobram-se em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras, frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O doente pode, com a aprovação do seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.
- Problemas físicosAs pesquisas têm mostrado que uma pequena percentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame ao coração (através de mapeamento cardíaco especial) precocemente. Podem também ocorrer problemas auditivos em doentes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, estas, geralmente, não afectam o funcionamento dos rins.
- Problemas de alimentação na infânciaMuitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com as suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vómitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.
- Doenças renais crónicas
Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correcta. Isto significa que um rim a duncionar normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crónica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:
. Disfunção renal crónica - função renal menor que 50%;
. Insuficiência renal crónica - função renal menor que 25%;
. Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).
Cerca de 6 crianças em cada 1 milhão da população total sofrem de doença renal crónica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crónica têm crescimento anormal, em parte devido ao facto das doenças renais perturbarem o metabolismo do hormónio de crescimento (GH). Os hormónios corticosteróides, que são frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também atrasar o crescimento.
Falta de hormónios de crescimento em adultos (GHDA)
O Hormónio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.
GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:
. Um tumor na região da hipófise;
. Tratamento de tumor cerebral ou cancro;
. Ferimento grave na cabeça.
Falta de hormónios de crescimento em adultos (GHDA)
O Hormónio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.
GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:
. Um tumor na região da hipófise;
. Tratamento de tumor cerebral ou cancro;
. Ferimento grave na cabeça.
As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento geralmente envolve a administração de hormónio de crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de estrógeneo e ou um esteróide anabólico. O médico e a enfermeira na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão monitorizar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e desenvolvimento óptimos sejam obtidos.
Fonte: Wikipédia
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