Síndrome de Cri du Chat

A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossómica que resulta em dificuldades no aprendizagem. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco. Ocasionalmente um segundo cromossoma é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.

GenéticaTodos nós temos 46 cromossomas em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem a dividir-se e os cromossomas podem quebrar-se e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são extremamente comuns, eles são uma parte normal da natureza que permite para umas espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas são causadas por erros cromossómicos que não são compatíveis com a vida. Na CDC a região crítica do cromossoma que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome, parece ser localizada na faixa 5p. O gene que causa o choro, parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossoma número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afectadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético. É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS (Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Não é a falta de qualquer pai, e a maioria dos casos vem inesperadamente, só são herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossoma foi prendido a outro) nos cromossomas de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais, como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que são os portadores, até que tenham uma criança afectada, a menos que haja uma história de CDC na família.

Características da Síndrome
Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.

· Bebés
- Alto e longo choro ao nascer
- Choro de gato
- Baixo peso ao nascer
- Cabeça pequena (microcefalia)
- Rosto redondos (rosto de lua)
- Olhos amplamente espaçados
- Baixa ponte nasal
- Desenvolvimento atrasado

· Crianças e Adultos- Baixa estatura e magreza
- Hipotonia (tónus muscular deficiente)
- Queixo pequeno
- Mandíbula pequena (micrognastia)
- Atraso intelectual
- Uma única linha na palma da mão (prega de símio)
- Sindactilia nas mãos e pés
- Pregas magras logo à frente das orelhas
- Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
- Hipertelorismo
- Dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
- Dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
- Dentes projectados para frente, porém de tamanho normal
- Dedos longos

Tem ainda problemas físicos secundários, tais como prejuízos visuais moderados , perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crónica é muito comum ao longo da vida e muitas crianças têm, com frequência, infecções no ouvido e respiratórias. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afectado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do que antigas literaturas médicas referem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente. A pessoa mais velha, com a síndrome, de que se tem notícia está no seus oitenta anos de idade.

· As maiores dificuldades são
Todas as crianças com CDC têm um certo grau de dificuldade na aprendizagem, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam a andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebés têm dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo todos os alimentos deverão ser preparados a uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém, têm um bom entendimento e percepção das palavras, e irão comunicar-se do seu próprio jeito ou usando a linguagem gestual ou escrevendo ou ainda usando um dispositivo de comunicação eletrónico.

Crianças com CDC terão dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprenderá a controlar-se. Muitas têm obstipação (prisão de ventre).
Muitos bebés e crianças com CDC têm um padrão de sono transtornado, mas melhora com a idade.
Alguns têm problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, têm medo de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de frequências particulares.
Muitas crianças com a síndrome têm atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiperactivos ou ficam se beliscando ou mordendo. Alguns desenvolvem obsessões por certos objectos. Muitos têm uma fascinação com cabelos e não conseguem resistir em puxá-los.
Babar é um problema comum, mas existe correcção cirúrgica, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.

Têm-se observado nos últimos anos um número crescente de crianças com a síndrome de Cri du Chat que só são afectadas suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. Geralmente, alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. As crianças ligeiramente afectadas, normalmente, aprendem a falar muito bem, embora ainda precisem de um acompanhamento de terapia da fala, e ao contrário da maioria das crianças com CDC podem aprender a ler e escrever.
É muito difícil predizer o quanto bebé é afectado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer é incentivar o potencial de desenvolvimento do bebé ao máximo e fazer o possível para que ele ou ela leve uma vida o mais normal possível. É difícil predizer porque parece que não está relacionado com a quantidade de material genético que foi perdido.

Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.

Tratamento/Intervenção
A anormalidade cromossómica não tem cura até ao momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a desenvolverem-se o melhor possível. A intervenção dos terapetas da fala, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.
Crianças com CDC, provávelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações na casa de banho; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mantê-los seguros à noite.
Para algumas crianças, a medicação tem sido de grande auxílio para problemas relacionados com o sono e para controlar os seus comportamentos.

Fonte: UFB