Trissomia 13 (sindrome de Patau) e 18 (sindrome de Edwards)

As crianças com material cromossómico em excesso, nomeadamente um cromossoma 13 ou 18 têm trissomia 13 e 18, respectivamente. O material cromossómico extra pode ser um cromossoma livre (trissomia) ou pode estar ligado a um outro cromossoma (translocação). Muito embora estas situações sejam doenças diferentes, são aqui descritas em conjunto uma vez que têm algumas características e uma evolução semelhantes. Os doentes com trissomias em mosaico têm proporções variáveis de células com trissomia e de células normais nos diferentes tecidos. Os mosaicos com baixas percentagens têm formas menos graves do que as formas típicas de trissomia 13 ou trissomia 18.

As denominações de «Síndrome de Patau» e de «Síndrome de Edwards» têm origem nos médicos que descreveram respectivamente a trissomia 13 e a trissomia 18 em 1960.

Incidência, etiologia e diagnóstico
A trissomia 13 ocorre em cerca de 1 em 12000 nados vivos, e tem uma frequência mais elevada nos abortamentos.
A trissomia 18 é um pouco mais comum, com uma frequência que se situa entre 1 em 5000 e 1 em 7000 nados vivos.
Ainda não foi esclarecido como é que a presença de material cromossómico extra origina as anomalias características destas síndromes. O cariótipo confirma o diagnóstico de trissomia 13 e de trissomia 18.

Evolução
Os doentes com trissomia 13 ou 18 têm uma grande variedade de malformações que necessitam de uma avaliação cuidadosa durante o período neonatal. Podem ser necessários estudos imagiológicos do cérebro, coração, rins e abdómen associados a uma avaliação do estado de nutrição e do aparelho respiratório. O aumento do tónus muscular, as convulsões e a descoordenação da deglutição são factores que fazem com que estes doentes tenham um risco acrescido de aspiração, a qual pode ainda agravar mais os problemas respiratórios (apneias).

O prognóstico destes síndromes é reservado, com uma mortalidade elevada.
As crianças com estes síndromes têm atraso de desenvolvimento psicomotor grave.

Tratamento e prevenção das complicações
Durante o período neonatal, têm que ser tomadas decisões importantes relativamente às medidas terapêuticas a implementar. O diagnóstico é feito, muitas vezes, durante o período pré-natal, permitindo informar os pais mais precocemente. No período neonatal, é importante fazer-se a detecção das anomalias presentes, e assegurar um suporte nutricional adequado. Deve ser ponderado o tipo de intervenção cirúrgica adequado a cada caso.

Aconselhamento genético
O risco de recorrência de trissomias livre em futuras gestações é de 1%, havendo um aumento associado à idade materna avançada (2-3% em mulheres com 40 anos). No caso das trissomias por translocações, o risco de recorrência é de 5-10% quando um dos pais é portador de uma translocação equilibrada. A realização de uma consulta de aconselhamento genético é de grande importância. O diagnóstico pré-natal citogenético é uma opção para futuras gestações.

Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC