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quinta-feira

Síndrome de Cornelia de Lange

Foi uma pediatra holandesa que em 1933 descreveu pela primeira vez esta doença, de que se estima existirem cerca de 50 casos no nosso país. Calcula-se que, em todo o mundo, afecte um em cada dez mil nascimentos, não sendo aparentemente hereditária (a probabilidade de passar de pais para filhos não vai além dos dois por cento).
Doença genética, não tem, contudo, num único cromossoma a sua razão de ser, estando ainda longe do fim a investigação em torno da mutação genética responsável pelos seus diferentes graus de gravidade.

Antes do nascimento não é possível detectar sinais da síndrome, os quais só se identificam após o parto.
São recém-nascidos pequenos, de baixo peso, com microcefalia e um conjunto de características faciais muito peculiares – sobrancelhas unidas, pestanas longas, nariz pequeno, lábios finos e ligeiramente invertidos, rosto redondo. Também as mãos e os pés são pequenos, com a particularidade de o quinto dedo estar geralmente encurvado. Há crianças que, além disso, apresentam uma membrana entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.

A outros níveis, a síndrome de Cornelia de Lange manifesta-se através de um atraso na linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, problemas visuais e auditivos, bem como dificuldades na alimentação. É igualmente possível que os portadores da doença possuam uma sensibilidade táctil muito acentuada e, em contrapartida, sejam quase insensíveis à dor.

A intolerância à lactose é um factor comum aos vários doentes, tal como dificuldade em ingerir e digerir os alimentos, o que abre caminho a problemas do foro gastrointestinal. A nível da visão, são normalmente pessoas míopes, com uma secreção lacrimal abundante e inflamações recorrentes.

Quanto ao atraso na comunicação, é frequente que estas crianças só comecem a falar entre os cinco e os dez anos. Também na esfera comportamental apresentam problemas, sendo frequentemente crianças hiperactivas e com dificuldades de concentração.

Fonte: artigo de revista Farmácia Saúde nº85

9 comentários:

  1. SOU PEDAGOGA E TENHO UMA CRIANÇA DE 5 ANOS COM ESSA SINDROME ELA AO MEU VER TEM UMA NECESSIDADE ENORME DE FICAR COM GESTOS REPETITIVOS SOBRE A REGIÃO FACIAL NO ENTANTO ELA GOSTA DE CORDA ,LÃ, FIOS, CABELOS, ALGO PARECIDO, SE DER A ELA ELA FICA O DIA INTEIRO, ISSO FOI PASSADO PARA NÓS PROFESSORES,OS PAIS QUEREM TIRAR ESTES OBJETOS DELA. GOSTARIA SE ALGUÉM SOUBER O QUE ME DIZER E FAZER COM ESTE RELATO. OBRIGADO(A).

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  2. Gostaria de ajudá-la mas não compreendi a questão. Apenas fiquei com a ideia que adopta uma estratégia que os pais não são apologistas. Se acha que as suas estratégias são uteis para o seu caso, deve tentar "negociar" com os pais, fazê-los ver o "caminho".

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  3. Ola, minha esposa tem essa sindrome, na forma mais leve, para piorar eu tenho Sindrome de Asperger. saberiam me dizer se isso afeta o desejo e o desempenho sexual do individuo adulto afetado? há algo que pode ser feito para melhorar?, pois a situação tá ficando grave, e nimguém ta me levando a sério

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  4. A sexualidade e a forma como a vivemos varia muito de indivíduo para indivíduo e o facto de todos termos diferenças (fisicas, de comunicação...) não deve ser encarado como algo limitativo. Afinal todos nós temos dificuldades e todos nós devemos procurar superá-las. Veja o que está mal, falem abertamente, procurem um especialista se assim entenderem. Felicidades

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  5. OLÁ, MEU CONHECIMENTO SOBRE ESTA SINDROME "CORNELIA DE LANGE" E RECENTE, FOI ATRAVES DE UM COLEGA QUE VEIO AMIM QUERENDO INFORMAÇÕES SOBRE O DIREITO DESTA CRIANÇA EM FRENQUENTAR UMA ESCOLA MUNICIPAL. POR NÃO TER CONHECIMENTO SOBRE A MESMA, COMECEI A BUSCAR MAIORES INFORMAÇÕES. SE FOR POSSÍVEL, QUERO SABER MAIS SOBRE ESTA SINDROME, CONHECER ALGUNS CASOS. NO BRASIL QUAL OS PROCEDIMENTOS, ASSOCIAÇÕES, ONGS.....
    DESDE JÁ AGRADEÇO!

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  6. oi qostaria de saber qual o cid dessa sindrome

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  7. Ola tenho uma cunhada com essa sindrome os medicos quando ela nasceu falaram q ela iria sobreviver ate os 5 anos de idade e hoje ela esta com 33 não fala etem um comportamento irritante bate palmas a noite toda, canta, uiva, chora, enfim ate quantos anos no maximo uma pessoa com essa doença sobrevive? abraços

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    1. Cara vc é chato! Com certeza vai sobreviver muito mais que você!!!

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  8. Boa noite a todos,
    Meu nome é Fábio e tenho uma princesinha chamada Maria Eduarda de 4 anos e ela é portadora da Síndrome Cornélia de Lange.
    Estou reunido com outros pais e em Janeiro de 2015 fundaremos a ONG CDLS BRASIL.
    Nós já conseguimos identificar 150 famílias brasileiros com portadores desta síndrome.
    Caso precisem de informações (médicas, tratamento, benefícios, instituições, etc) podem me procurar.
    Seguem meus contatos:
    fabio.alves@cdlsbrasil.org
    11 - 99350-2798
    Visitem e curtam a nossa página no facebook
    www.facebook.com/cdlsbrasil

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