O cromossoma é o elemento essencial de cada indivíduo, que define a sua identidade, conferindo-lhe um conjunto de características, que são transmitidas de geração em geração. Localiza-se no núcleo das células (as unidades dos tecidos vivos). É constituído por uma longa sequência de ADN e portador de um grande número de genes. Os genes determinam, por exemplo, a cor da pele, a cor dos olhos, a cor do cabelo… Cada gene tem uma função hereditária própria em cada indivíduo humano. Em cada espécie, animal ou vegetal, o número de cromossomas é constante. Assim, a espécie humana tem 46 cromossomas, organizados em 23 pares, herdados dos progenitores. Os 46 cromossomas humanos são numerados conforme o seu tamanho e formato, tendo os maiores, um número mais baixo. Ou seja, o par de cromossomas maiores é o número 1 e assim sucessivamente. O 23º par, corresponde aos chamados cromossomas sexuais. No homem, este par de cromossomas é XY, na mulher XX. Este conjunto de 23 pares de cromossomas define a identidade, é ela que se preserva dentro de cada corpo e de geração em geração.
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